浙江宁波市医疗中心李惠利医院近期公布了一个引人注目的案例——一个普通家庭突然被连环癌症侵袭，父亲及其两个儿子相继被确诊结肠癌。这家悲剧的始作俑者竟是一种名为林奇综合征的遗传病。
70岁的老张是这连环癌症的第一个受害者，5年前他因消瘦和面色苍白就医，最初被误诊为日常劳累，但后续症状却与日俱增。一次上厕所不慎跌倒的意外，促使家人将他送至医院，在一系列检查后，结肠癌的诊断令整个家庭陷入恐慌。
当地医院结直肠外科的崔巍主任在对老张的病情进行评估后，给出了治疗方案。在成功接受手术并逐步恢复之后，医生推荐老张的子女尽早进行胃肠镜检查以排除隐患。果不其然，老张的二儿子在接受肠镜检查时，一枚巨大肠息肉被发现并确诊为早期癌变，通过手术成功切除并避免了进一步的放化疗治疗。而年仅三十出头的老三也在出现类似症状后，被确诊为结肠癌。
这种悲剧的背后显露出遗传病的阴影。随着老张及其两个儿子继而进行的基因检测，林奇综合征的判断得到了验证。崔巍主任解释，林奇综合征是由于错配修复基因缺陷而导致的一种遗传病，携带特定基因突变会大大增加患者患上结肠癌和其他恶性肿瘤的风险。
这种疾病的遗传性极强，如果父母中有一方携带突变，他们的每个子女携带突变的概率高达50%。大部分与林奇综合征相关的结肠癌患者平均发病年龄仅为44岁，而女性在一生中患上子宫内膜癌的风险约为60%，胃癌风险则约为13%。
面对如此高风险，崔巍指出，林奇综合征是可以预防和治疗的，早期发现和干预可以有效避免下一代的悲剧。他建议已经确诊林奇综合征或其直系亲属中有结肠癌病史的家庭成员需定期进行结直肠癌、胃癌以及子宫内膜癌的筛查。
结直肠癌筛查建议从20至25岁开始，如果家族中有人在更年轻时患病，则应提前开始筛查。胃癌从30至35岁起每3至5年进行一次胃镜检查。女性携带者则建议从30-35岁开始每1至2年进行1次子宫内膜活检以及定期的相关超声和CA125血检，甚至考虑手术预防。
这个案例强调了早期筛查和遗传咨询的重要性，如此才能在遗传病引发的悲剧前予以预防。
